Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Bệnh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến đời sống của người bệnh, cộng đồng và chất lượng giống nòi tương lai. Để nâng cao ý thức của mỗi người dân và kêu gọi sự chung tay của mọi người trong việc đẩy lùi căn bệnh này, Tổ chức Y tế Thế giới đã lấy ngày 8/5 hàng năm là ngày Thalassemia thế giới. Năm 2024, chủ đề ngày Thalassemia Thế giới với thông điệp “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt” nhằm tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia cũng như tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

Bố hoặc mẹ mang gene bệnh thì nguy cơ các con mang gene bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc vào giới tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường. Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh. Bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Việt Nam hiện nay có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh tương đương 13% dân số. Trong đó, tỷ lệ người đồng bào dân tộc thiểu số chiếm khá cao (tử 20-40%). Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, các dân tộc. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng, cần được điều trị cả đời.

Bệnh Tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi, tỷ lệ tử vong cao, ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng ngàn tỷ đồng và hàng triệu đơn vị máu an toàn để điều trị tối thiểu cho tất cả các bệnh nhân mang gên bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Đẩy mạnh công tác phòng bệnh tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh, cần chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội. Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng dễ phòng ngừa. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh chúng ta cần thực hiện tốt các biện pháp sau:

1. Đối với các bạn trẻ nam nữ thanh niên chưa kết hôn nên tham gia hoạt động tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn để xác định xem mình có mang gen bệnh hay không. Từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh con nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
2. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai.
3. Phụ nữ mang thai cần chủ động thực hiện tầm soát trước sinh. Đó là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh… Đặc biệt nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khi có thai nên chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa.
4. Cha mẹ cần chủ động tầm soát sơ sinh bằng việc phối hợp với cán bộ Y tế và cán bộ Dân số lấy mẫu máu gót chân cho trẻ trong vòng 72 giờ ngay khi trẻ vừa ra đời để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền. Đồng thời phát hiện một số bệnh tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh.
5. Sàng lọc trước sinh, sơ sinh là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh. Để gia đình mạnh khỏe - hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, mỗi cá nhân, gia đình hãy: Chung tay hành động vì bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe dòng máu Việt; Hãy thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số./.

                                                              BS. Vương Thị Thái