Bệnh Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Đây là bệnh gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi glubin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm đẫn đến tình tình trạng thiếu máu và ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ. Tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh và mỗi năm có khoảng 8000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2000 trẻ bị bệnh nặng.

Trẻ mắc bệnh Thalassemia

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính.

Biểu hiện nhận biết bệnh đó là: mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức….

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, suy tim, suy gan, suy nội tiết..

          Cách chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Tan máu bẩm sinh.

- Về chế độ ăn: Giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.

- Tránh nhiễm trùng: Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...

- Luyện tập thường xuyên, tập các bài thể dục nhẹ nhàng phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.

- Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

- Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

      Để hạn chế mắc bệnh Tan máu bẩm sinh, người dân không nên kết hôn cận huyết, cần tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm gen bệnh Tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người mắc bệnh Tan máu bẩm sinh nên được tư vấn, sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Cha và mẹ mang gen bệnh thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng

Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể phòng tránh được, hưởng ứng 36 năm Ngày Thalassemia thế giới năm nay với chủ đề “ Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”, đề nghị các cấp, các ngành và toàn thể nhân dân hãy hành động chung tay phòng bệnh Tan máu bẩm sinh, trước khi kết hôn các cặp đôi nên đi kiểm tra và sàng lọc gen bệnh. Hôn nhân có chọn lọc là biện pháp tốt nhất để đẩy lùi bệnh Tan máu bẩm sinh ở trẻ trong tương lai.

Vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai con em chúng ta, nam nữ trước khi kết hôn hãy chủ động thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng./.